Testul Panorama

Opțiuni de screening:

Trisomiile – anomalii care constau in existența a trei copii ale unui cromozom.

  • Trisomia 21 – Sindromul Down. Copiii cu sindrom Down prezintă dizabilități mentale și motorii medii spre severe. Au numeroase probleme de sănătate, dar prin tratamente susținute pot atinge vârsta de 60 de ani. Rata de incidență 1:700 nașteri.
  • Trisomia 18 – Sindromul Edwards. Copiii cu sindrom Edwards prezintă dizabilități mentale severe, malformații cardiace, ale creierului sau rinichilor. Pot avea și alte defecte cum ar fi: buza de iepure, picioare strâmbe, degete insuficient dezvoltate. Majoritatea sarcinilor se opresc din evoluție. Rata de incidență 1:3000 nașteri.
  • Trisomia 13 – Sindromul Patau. Copiii cu sindrom Patau prezintă dizabilități mentale severe, malformații cardiace, ale creierului sau rinichilor. Totodată pot avea mai multe degete, buză de iepure cu sau fără deschidere. Majoritatea sarcinilor se opresc din evoluție. Doar 10% din copiii născuți cu acest sindrom pot supraviețui vârstei de 1 an. Rata de incidență: 1:5000 nașteri.

Anomaliile cromozomilor sexuali

Anomaliile cromozomilor sexuali se caracterizează prin lipsa sau surplusul unui cromozom sexual. De obicei, copiii cu anomalii ale cromozomilor sexuali nu prezintă defecte majore la naștere. Riscul apariției acestor anomalii crește cu vârsta mamei.

  • Monosomia X sau sindrom Turner. Se identifică la fete și se caracterizează prin absența unui cromozom X din perechea de 2. Majoritatea sarcinilor se opresc din evoluție în primul sau al doilea trimestru de sarcina. Copiii care se nasc totuși au defecte cardiace, dificultăți de învățare și infertilitate.
  • Sindrom Klinefelter. Băieții care se nasc cu acest sindrom au un cromozom X suplimentar (XXY). Acest sindrom poate fi asociat cu dificultăți de învățare și probleme de comportament. De asemenea, pot suferi de infertilitate. Rata de incidență 1:1000 nașteri.
  • Sindrom Triplu X. Se identifică la fete și se caracterizează prin prezenta unui cromozom X suplimentar (XXX) Aceste fete pot fi mai înalte decât media și pot experimenta dificultăți de învățare. Rata de incidență: 1:800 nașteri.
  • Sindrom Jacob’s. Băieții care se nasc cu acest sindrom au un cromozom Y suplimentar (XYY). Aceștia pot avea probleme de comportament, învățare și vorbire. Rata de incidență 1:650 nașteri.

Microdelețiile

  • Sindromul Di George. Este sindromul deleției 22q11.2-22q13.3 (Sindromul Velocardiofacial – SVCF) care se poate manifesta prin:
  • Anomalii cardiace prezente de la naștere (~85% dintre cazuri), cele mai comune fiind reprezentate de defecte septale ventriculare (60%), anomalii de arc aortic, tetralogie Fallot, artera subclaviculară stângă aberantă;
  • Anomalii craniofaciale: despicătura palatină asociată sau nu cu incompetența velofaringiană;
  • Trăsături faciale distincte: nas proeminent, fisuri palpebrale înguste, filtru șters, microcefalie etc;
  • Statură mică, cu debut postnatal (35-36% dintre cazuri);
  • Dezvoltare normală sau probleme moderate (62%) sau severe (18%) de învățare;
  • Tonus muscular scăzut, întârziere în achizițiile motorii.

Aceasta microdeleție este in 80% cazuri spontană și nu are legătură cu vârsta mamei. Rata de incidență este de 1:2000 nașteri.

  • Sindromul deleției 1p36. Copiii născuți cu acest sindrom au probleme de auz sau de vedere, defecte cardiace și alte defecte congenitale, retard mintal și probleme de comportament. Rata de incidență 1:5000 nașteri.
  • Sindromul Angelman este cauzat de anomalia cromozomului 15 provenit de la mama. Copiii născuți cu sindromul Angelman se caracterizează prin retard mintal și de vorbire sever, facies caracteristic, microcefalie, mișcări de tip ataxic, convulsii şi crize paroxistice de râs. Rata de incidență 1:12000 nașteri.
  • Sindromul Prader Willi este sindromul cauzat de anomalia cromozomului 15 provenit de la tată. Trăsăturile caracteristice sunt: hipotonie musculara, statură mică, retard mental moderat, dezvoltare sexuala incompletă, tulburări de comportament, senzație cronică de foame si metabolism lent care duc la obezitate. Rata de incidență 1:10000 nașteri.
  • Sindromul Cri du Chat este cauzat de absența unei porțiuni din cromozomul 5p, de aceea se mai numește și sindromul 5p minus. Nou născuții cu Sindromul Cri du Chat au o greutate mică la naștere, întârziere în dezvoltarea motorie, capul mic (microcefalie), anomalii ale feței, tonus muscular scăzut, fuzionarea degetelor, pliu palmar unic, hernie inghinala. Rata de incidență 1:20000 nașteri

Testul Panorama este efectuat fizic de către laboratorul AMS 2000 din București, iar rezultatele sunt interpretate de către Natera din SUA, prin intermediul unui algoritm patentat cu ajutorul caria se determină probabilitatea existenței unor anomalii cromozomiale fetale și sexul fătului.

Testul se poate efectua începând cu săptămâna 9 de sarcină.