Dr. Adrian Trifa, medic specialist genetician, președintele Asociației Noi pentru EI (NEI), discută cu Elena Oceanu la Medika TV noțiuni de bază despre implicațiile geneticii în starea noastră de sănătate.
Screening pentru:
Trisomii;
Anomaliile cromozomilor sexuali;
Microdeleții (Sindromul Di George, Sindromul deletiei 1p36, Sindromul Angelman, Sindromul Prader Willi, Sindromul Cri du Chat)
Aneuploidia fetală reprezintă cauza cea mai frecventă a pierderilor de sarcină, fiind responsabilă de 50-70% dintre acestea. Cu cât pierderea de sarcină apare mai precoce, cu atât este mai importantă probabilitatea unei anueoploidii la produsul concepție.
O echipă de specialiști din Cluj-Napoca a înființat, în urmă cu aproximativ un an, o asociație care își propune să susțină testarea gratuită a persoanelor cu afecțiuni genetice precum cancer, sindrom Down, fi broză chistică, neurofi bromatoză, dat fiind faptul că accesul lor la acest tip de investigații este destul de limitat în România.