Aneuploidia fetală reprezintă cauza cea mai frecventă a pierderilor de sarcină, fiind responsabilă de 50-70% dintre acestea. Cu cât pierderea de sarcină apare mai precoce, cu atât este mai importantă probabilitatea unei anueoploidii la produsul concepție. Astfel, aneuploidia este responsabilă de peste 90% din pierderile care apar în săptămânile 0-6 de amenoree, aproximativ 50% din cele care apar în săptămânile 8-12 de amenoree, și aproximativ 30% din cele care apar în săptămânile 16-20. În fine, frecvența acestora scade la 6-12% după săptămâna 20 de amenoree. În mod normal, un produs de concepție are 46 de cromosomi. Termenul de aneuploidie se referă la modificări ale numărului de cromosomi. Aceste modificări pot fi de forma: un cromosom suplimentar (trisomie), un cromosom lipsă (monosomie), un set suplimentar de 23 de cromosomi (caz în care produsul de concepție are 69 de cromosomi, deci o triploidie), sau mai rar două seturi suplimentare de 23 cromosomi (caz în care produsul de concepție are 92 de cromosomi, deci o tetraploidie). Aneuploidiile sunt rezultatul unor accidente de separare a cromosomilor (non-disjuncție), care apar în special în timpul formării ovulelor (deci în meioză).
Anomaliile cromosomiale echilibrate prezente la unul din membrii unui cuplu pot să producă avort spontan, în special recurent. Aceste anomalii cromosomiale echilibrate (mai ales translocații robertsoniene și reciproce), deși nu produc modificări clinice la persoanele care le poartă, pot să ducă la apariția unor gameți (ovule sau spermatozoizi) anormali și a ulterior a pierderii de sarcină, dacă aceștia participă la fecundare. Frecvența anomaliilor cromosomiale echilibrate în rândul cuplurilor afectate de avort spontan recurent este de 2-7%.
În concluzie, anomaliile cromosomiale au o pondere importantă în determinismul avortului spontan. Este esențială analiza citogenetică a produsului de concepție avortat și respectiv a membrilor cuplului, acolo unde este cazul.
ANOMALIILE MONOGENICE ȘI AVORTUL SPONTAN
Defectele monogenice au fost analizate semnificativ mai puțin în determinismul pierderilor de sarcină. Se cunosc unele boli monogenice, care, dacă sunt prezente la produsul de concepție, pot să producă pierdere de sarcină. Câteva exemple ar fi: distrofia miotonică, displazia tanatoforică, osteogeneza imperfectă de tip II.
Rolul variațiilor genetice asociate cu stările de trombofilie (Factor V Leiden și Protrombină G20210A) a fost studiat în determinismului avortului spontan, mai ales recurent. Riscul de avort spontan per se, asociat acestor variații genetice, este redus și ca atare testarea de rutină a acestora la pacientele cu avort spontan recurent nu este recomandată.